1.苯丙酮尿癥本病是較常見的一種氨基酸代謝異常性疾?。┯捎诟蝺热狈Ρ奖崃u化酶,使苯丙氨酸不能正常代謝成為酪氨酸,因此,大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄積于體內,而對中樞神經系統(tǒng)造成損害。所以,應限制苯丙氨酸的攝入量。人乳中的苯丙氨酸含量較低,但對于患苯丙酮尿癥的新生兒來說仍偏高。因此,對這些小兒可采取部分母乳喂養(yǎng),同時加用低苯丙氨酸的配方奶,并定期檢測血苯丙氨酸的含量,以作為母乳和配方奶比例調整的依據(jù)。
2.楓糖尿病本病是一種較為罕見的氨基酸代謝異常性疾病。主要是由于分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷所致,可造成嚴重的腦損傷,而導致智力低下。本病可采取適量母乳與低蛋白質飲食代用品混合喂養(yǎng),定期檢測血中氨基酸濃度,以調整飲食的比例。
3. 半乳糖血癥本癥是由于酶的缺陷,使乳糖的代謝產物半乳糖-1-磷酸和半乳糖醇增多,這些物質蓄積于體內后可引起神經系統(tǒng)損害而導致智力低下,并可伴有黃疸、低血糖、白內障、肝臟腫大、繼發(fā)性出血等較為嚴重的癥狀。因為乳糖是乳汁中一的主要糖類,所以,患本癥的新生兒應立即停止母乳喂養(yǎng),而改喂不含乳糖的大豆類代乳品較為合適。